Вы можете купить Ловесди по самой низкой цене в онлайн аптеке Nextgen.ooo . Рисдиплам - это низкомолекулярный модификатор сплайсинга гена survival motor neuron 2 (SMN2), применяемый для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых. СМА представляет собой редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией вследствие дегенерации и гибели двигательных нейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Наиболее часто заболевание обусловлено мутациями или делециями в гене survival motor neuron 1 (SMN1), которые приводят к недостаточной продукции функционального белка выживания двигательных нейронов - SMN. Тяжесть СМА значительно различается у разных пациентов и частично зависит от количества копий близкородственного гена SMN2.
 

 
Рисдиплам действует путем изменения сплайсинга пре-мРНК гена SMN2. В норме большинство транскриптов SMN2 не включают экзон 7, в результате чего образуется нестабильный белок SMN, который быстро подвергается деградации. Рисдиплам способствует включению экзона 7 в транскрипты мРНК SMN2, тем самым увеличивая продукцию полноразмерного функционального белка SMN. Повышение концентрации белка SMN способствует выживанию и нормальному функционированию двигательных нейронов и может улучшать или сохранять двигательную функцию у пациентов с СМА. В отличие от препаратов генной терапии или антисмысловых олигонуклеотидов, вводимых интратекально, рисдиплам применяется перорально и системно распределяется в организме.
 

 
В августе 2020 года рисдиплам был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения спинальной мышечной атрофии у пациентов в возрасте от двух месяцев и старше. Одобрение было основано на результатах клинических исследований у пациентов с младенческой и более поздней формами СМА, включая программы клинической разработки FIREFISH и SUNFISH. У пациентов с младенческой формой СМА лечение позволило достичь двигательных навыков, которые крайне редко наблюдаются при естественном течении нелеченого заболевания. У пациентов с более поздним началом СМА было продемонстрировано улучшение показателей двигательной функции по сравнению с плацебо. Рисдиплам стал первым пероральным препаратом, одобренным FDA для лечения СМА.
 

 
В мае 2022 года FDA расширило показания к применению рисдиплама, включив в них детей младше двух месяцев. В результате в настоящее время препарат применяется для лечения СМА у пациентов детского и взрослого возраста. Изначально рисдиплам выпускался в форме порошка для приготовления раствора для приема внутрь. В феврале 2025 года в США также была одобрена таблетированная форма препарата в дозировке 5 мг. Таблетки могут применяться у пациентов, которым назначена суточная доза 5 мг, и могут проглатываться целиком или диспергироваться в воде.